文字/视频 湖南日报全媒体记者 周顺 通讯员 肖率瑶 何姗 李雅雯

2月4日，湖南省儿童医院造血干细胞移植舱内，8个月大的双胞胎弟弟睿睿（化名）经过16天的治疗后顺利出舱。看着孩子病情平稳、体重较移植前有所增长，不再受腹泻、便血的困扰，家属难掩激动。

这对双胞胎兄弟出生后便确诊罕见的单基因克罗恩病——被称为“不死癌症”的顽疾，如今通过造血干细胞移植，终于迎来了治愈的希望。这也成为全国首例采用该方案救治IL-10RA基因突变型克罗恩病双胞胎的成功案例。

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天降“不死癌症”，8月大双胞胎同患罕见病

霖霖和睿睿是一对异卵双胞胎男孩，出生后不久便同时出现反复腹泻、便血、消瘦的症状，让家长忧心不已。2025年9月，兄弟俩被送往湖南省儿童医院消化营养科住院，经肠镜活检及基因检查，最终确诊为“克罗恩病合并免疫缺陷（IL-10RA基因突变）”。

“克罗恩病因其迁延不愈的病情、较差的生活质量及高昂的治疗费用，被称作‘不死的癌症’，但它并非真正意义上的癌症。”该院血液内科主任张本山介绍，这是一种慢性、特发性、免疫介导的肉芽肿性疾病，主要影响胃肠道，我国儿童发病率约为百万分之六，发病与环境、遗传等多因素相关。

而霖霖和睿睿患上的是极早发型炎症性肠病（VEO-IBD），即发病年龄小于两岁的特殊类型，更为罕见且起病重、治疗难度大。张本山解释，IL-10RA基因缺陷会导致肠道免疫耐受障碍，使患者对正常肠道抗原产生异常免疫反应，进而损伤肠道黏膜，引发相关症状。这种单基因缺陷型炎症性肠病对激素、免疫抑制剂等传统治疗效果不佳，造血干细胞移植成为纠正基因缺陷、重建免疫系统的有效途径。

在反复抗感染、免疫治疗及对症支持治疗1个多月后，兄弟俩的症状仍无明显好转。随后，该院血液内科、消化营养科、放射科、病理科等多学科专家组成MDT团队会诊，最终确定采用造血干细胞移植治疗方案。

幸运匹配全相合供者，移植技术为生命续航

不幸中的万幸，经过中华骨髓库检索，两兄弟均匹配到了合适的全相合供者。尽管移植前两人都存在严重的肺部及肛周感染，移植风险较高，但在血液内科医护团队的专业诊治和精心护理下，移植之路稳步推进。

2025年12月23日，哥哥霖霖率先接受移植治疗，术后25天便顺利出院，恢复情况良好。2026年1月19日，弟弟睿睿也进入移植舱接受治疗，经过16天的严密监测与治疗，其肺部和肛周感染得到有效控制，移植后未再出现腹泻、便血症状，体重也逐步增长，于2月4日成功出舱。

“随着医学技术的发展，很多以往难以治疗的疾病有了新的治疗手段。”张本山表示，对于这类单基因缺陷的炎症性肠病，造血干细胞移植是有效的治疗方法，“虽然移植存在一定风险，但在经验丰富的团队保驾护航下，能取得良好效果”。

据悉，湖南省儿童医院血液内科造血干细胞移植中心成立于2018年，已完成300余例移植治疗，总体生存率超90%。该中心配备先进的移植舱设施和完善的诊疗体系，能为患儿提供全流程个性化医疗服务。未来，团队将继续在免疫缺陷病、遗传代谢疾病等领域深耕，为更多患病家庭带去治愈希望。

作者：周顺

责编：李传新

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来源：湖南日报